Nýfæddur skimunarpróf, sem kallast oft PKU prófið, er blóðpróf sem leitar að nokkrum mismunandi sjúkdómum hjá nýfæddum börnum. PKU prófið er gert með því að prjóna hæl barnsins og leyfa nokkrum dropum af blóði að dreypa á sérstakt kort. Prófið er breytilegt eftir ástandi, með sumum ríkjum að leita að fleiri sjúkdómum en aðrir.
PKU prófið skal gera eftir að ungbarnið er að minnsta kosti 24 til 48 klukkustundir en innan fyrstu 7 daga lífsins.
Það er venjulega gert áður en nýfætt barn fer á sjúkrahúsið. Ungbörn, sem fæddist heima eða í öðru sjúkrahúsi, ættu að hafa samband við ljósmóður eða barnalækni til að finna nánustu rannsóknarstofu sem getur prófað.
Af hverju er nýfætt skjár einnig kallaður PKU próf?
Árið 1963 þróaði Dr. Robert Guthrie einföld og ódýr próf fyrir PKU eða fenýlketónuri, hjá ungbörnum. Með tímanum varð sama prófið notað til að leita að mörgum öðrum sjúkdómum. Þó að nýfætt skimunarpróf sé nú að leita yfir 50 mismunandi sjúkdóma í sumum ríkjum er það ennþá kallað PKU prófið.
Hvað getur PKU prófið greint?
Þrátt fyrir að PKU prófið sé mismunandi eftir ástandi, nota öll ríkin nýfætt skimun til að prófa að minnsta kosti 21 mismunandi sjúkdóma, þar á meðal:
- PKU
- Meðfædd skjaldvakabrestur
- Galaktósíumlækkun
Flestir ríkin nota PKU prófið til að prófa viðbótarskemmdir með nokkrum prófum í meira en 50 mismunandi sjúkdóma.
Mörg þessara truflana eru efnaskiptar, sem þýðir að þau hafa áhrif á hvernig frumurnar mynda orku.
Af hverju er PKU-prófið mikilvægt?
PKU prófið leitar að sjúkdómum sem geta valdið alvarlegum heilsufarsvandamálum ef þau eru ekki meðhöndluð snemma. Sumar truflanir geta verið mjög alvarlegar eða jafnvel lífshættulegir í fyrstu viku lífsins, ef þær eru ekki greindar og meðhöndlaðir strax.
Aðrir sýna ekki einkenni í mánuði eða jafnvel ár, og einkennin geta líkt út eins og aðrar sjúkdómar.
Hvernig er PKU prófin mismunandi í NICU?
Bæði ómeðhöndlun forfeðra og fylgikvilla NICU meðferðar getur gert niðurstöður nýrra skimunarprófa erfiðara að túlka. NICU sjúklingar gætu þurft að vera sýndar fleiri en einu sinni til að auðvelda skilning á árangri.
Ótímabær börn og barnabörn, sem þurfa NICU umönnun, hafa nokkra málefni sem geta haft áhrif á nýfætt skimunarpróf:
- Seint fóðrun: Margir NICU-börn eru ekki strax með mjólkurafurðir vegna hættu á NEC, aspiration eða öðrum málum. Nema háþróaðar skimunaraðferðir eru notaðar, eru niðurstöður PKU-prófanna nákvæmari eftir að barnið hefur fengið mjólkurafurðir í að minnsta kosti 24 til 48 klukkustundir en innan 7 daga lífsins.
- Sýkingarlyf: Sýklalyf geta haft áhrif á nákvæmni sumra prófana sem gerðar eru á PKU prófinu.
- Heildarþarm næringar (TPN) : TPN getur haft áhrif á nákvæmni sumra nýbura í skimunarprófunum.
- Blóðgjöf: Vegna blóðgjafar í stað blóðs barns með blóði af mismunandi samsetningu geta blóðgjafir haft áhrif á að PKU prófanir séu minna nákvæmar.
- Hærra tíðni skjaldvakabrests: Forfallað börn hafa hærra hlutfall skjaldvakabrestar en barnabörn. Þetta ástand er yfirleitt skammvinn og bætist betur í sjálfu sér án þess að það hafi langvarandi áhrif en getur haft áhrif á vöxt og þroska ef það er ekki fylgt náið.
Ef barnið þitt var ótímabært eða eyddi tíma í NICU, er líklegt að hann eða einhver hafi fundið fyrir ofangreindum inngripum eða verið með skjaldvakabrest. Starfsfólk NICU mun venjulega gera eina PKU próf áður en fyrirhuguð íhlutun, og endurtaka próf verður að vera dregin seinna. Endurtakapróf mun einnig hjálpa til við að ákvarða hvort þurfi að nota skjaldvakabrest.
Ótímabær börn fá venjulega endurteknar prófanir í NICU. Ef þú átt barnið sem var í NICU í stuttan tíma skaltu spyrja barnalækninn ef PKU prófið ætti að endurtaka og hvenær.
Hvað ef nýfædd sýnatökupróf / PKU prófun er jákvæð?
Ef nýfætt skjár barnsins var jákvæður fyrir PKU eða annan truflun, verður eftirfylgni prófað til að staðfesta grunaða greiningu. Sumar nýburarannsóknarprófanir eru falskar jákvæðir, þannig að barnið þitt mega ekki hafa grun um röskunina. Ef sjúkdómur er skilgreindur verður þá rætt um meðferð og hefst meðferð.
Heimildir:
Bryant, Kristín RN BSN MSN; Horn, Kimberly RNC, NNP, PHD; Longo, Nicola MD, PhD; Schiefelbein, Julieanne MappSc, RNC, MA, RM, PNP, NNP. "Grunnur á nýburum." Framfarir í nýbura umönnun október 2004; 4, 306-317.
Mars Dimes. "Nýfædd sýnatökupróf."
Mars Dimes. "Ríki stækka nýfædd sýn fyrir lífshættulegar aðstæður."