Trisomy 13, einnig kallað Patau heilkenni, er erfðagalla sem felur í sér litningi 13. Flestir hafa 23 litningi, en fólk með Patau heilkenni hefur aukafrit af þrettánda litningi. Trisomy 13 er alvarlegt erfðasjúkdóm og flest börn með Patau heilkenni deyja fyrir fæðingu eða innan fyrstu viku lífsins.
Það eru 3 tegundir trisomy 13:
- Full trisomy: Flest tilfelli trisomy 13 eru full trisomies. Í fullum trisomies, inniheldur hver klefi í líkamanum þrjú eintök af litningum 13.
- Partial trisomy: Sjúklingar með hluta trisomies hafa ekki heilan viðbótarafrit af litningi 13. Sjálfur hafa þeir viðbótarhlut af litningunni sem er fest við annað litningi í frumum þeirra.
- Mosaic: Sjúklingar með trisomy 13 mósaík hafa heilan viðbót af litningi 13, en aðeins í sumum frumum líkamans.
Trisomy 13 er venjulega af völdum villu í frumuskiptingu. Þótt hættan á því að fá barn með trisomy 13 sé hærra hjá eldri mamma, er það ekki arf og ekki hægt að fara niður í fjölskyldum. Eina undantekningin er hluti trisomy 13, sem er hægt að erfa. Allir fjölskyldur með sögu um trisomy 13 ættu að hafa erfðafræðilega ráðgjöf.
Einkenni Patau heilkenni
Vegna þess að viðbót litningurinn er til staðar í gegnum líkamann, getur trisomy 13 valdið vandamálum í mörgum líkamakerfum.
Sum einkenni trisomy 13 geta verið meðhöndlaðir með lyfjum eða skurðaðgerð, en aðrir eru ónothæfir. Einkenni eru:
- Ótímabært fæðing: Margir trisomy 13 meðgöngu hætta við fósturlát eða fæðingu. Börn sem eru fædd á lífi eru venjulega fæddir snemma, með meðaltal meðgöngualdur 29 vikur. Þessar börn verða að berjast fyrir fylgikvillum af ofbeldi og öðrum einkennum trisomy 13.
- Andlitsbrigði: Margir börn með trisomy 13 eru fæddir með klofnu vör og / eða klofinn gómur. Augu má setja náið saman og geta sameinast til að mynda eitt augað. Eyru getur verið lágt sett og húðvandamál í hársvörðinni (cutis aplasia) eru algengar.
- Hjartasjúkdómar: Hjartagalla eru algeng hjá börnum með trisomy 13. Hylki á milli hjartakamna (slegla í slegli í slegli og gáttategundarsjúkdómur) og einkaleyfisveppur er að finna í trisomy 13.
- Vandamál í heila: Í sumum börnum með trisomy 13 skiptist framhlið heilans ekki rétt. Þetta veldur mörgum andlitsvandamálum sem tengjast truflunum. Börn með Patau heilkenni hafa alvarlega geðraskanir og geta haft flog.
- Meltingarfæri vandamál: GI vandamál hjá börnum með trisomy 13 geta falið í sér hnúðabólga og bólgusvip. Omphaloceles, þar sem hluti af þörmum er utan líkamans, kemur í sumum tilfellum.
- Beinagrindarvandamál: Börn með Patau heilkenni geta haft auka fingur eða tær, klæddir hendur, eða ókunnugir (vöðva-botn) fætur.
- Öndunarerfiðleikar: Börn sem eru fædd með trisomy 13 hafa oft erfitt með að anda eða hafa tíma þegar þeir hætta að anda (apnú).
Hversu oft lifa börn með trisomy 13 yfir?
Trisomy 13 er alvarleg röskun.
Flestir börn með trisomy 13 deyja innan fyrstu vikunnar og meðaltalartími er um 5 daga. Um 10% búa til fyrsta afmælið sitt. Börn sem vega meira við fæðingu og hafa mósaík eða hluta trisomies geta verið líklegri til að lifa af.
Þrátt fyrir að trisomy 13 sé talinn dauðsjúkdómur sem er ekki samhæft við líf, hefur nútíma lyfið aukið líftíma og lífsgæði sumra barna með Patau heilkenni. Það fer eftir alvarleika annarra einkenna, skurðaðgerðir geta hjálpað til við að laga hjartasjúkdóm eða hjartsláttartruflanir eða gera klof. Viðeigandi læknishjálp hefur hjálpað mörgum börnum með trisomy 13 að vera fjölskylda fjölskyldunnar í mörg ár.
Ef barnið þitt hefur trisomy 13 þarftu ekki að takast á við þetta heilkenni einu sinni. Stuðningshópar og vefsíður geta hjálpað þér að skilja betur Patau heilkenni og ná til annarra fjölskyldna sem snerta trisomy 13. Talaðu við hjartasjúkdómalækni getur hjálpað þér að læra hvað á að búast við ef barnið þitt lifir ekki á útskrift sjúkrahúsa og hjálpa þér að ákveða hvað tegundir inngripa sem þú vilt fyrir barnið þitt.
Tilvísanir:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Viðurkenna klíníska eiginleika trisomy 13 heilkenni." Framfarir í fæðingu. Sótt frá: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (maí 2012). "Sjúkrahús umönnun barna með trisomy 13 og trisomy 18 í Bandaríkjunum." Barn. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (desember 2013). Heilsugæslustöðvar. "Early Births and Congenital Birth defects: A Complex Interaction." 40 (4): 629-44.
Genetics Home Reference. "Trisomy 13." Sótt frá https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13