Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) er leið til að skjár fyrir sumum erfðasjúkdómum með því að skoða blóð móðurinnar. Þú gætir einnig heyrt það sem kallast fæðingarskoðun (NIPS). Þetta eru þau sömu. Þessar prófanir vinna með því að finna lítið magn af DNA barnsins sem dreifist í blóðrás móðurinnar, þekktur sem frumufjölskyldan DNA eða cfDNA. Blóðið er dregið á sama hátt og allir aðrir rannsóknarverkefni eru dregnar og sendar í rannsóknarstofu til að skjár um fjölbreytni erfðavandamála.
Það eru nokkrar prófanir í boði - hvaða próf sem þú ert í boði fer eftir því hvaða verkfræðingur þinn notar venjulega. Sumar prófanirnar innihalda:
- Harmony
- MaterniT21 Plus
- Sýnileiki
- Panaorama
Verifi
Hver ætti að gera það?
American College of Obstetricians og Kvensjúkdómaráðgjafar (ACOG) mælir nú með erfðafræðilegum prófum með annaðhvort skimun (NIPT) eða greiningarprófun (amniocentesis eða chorionic villus sýnatöku), fyrir alla barnshafandi konu.
Ef læknirinn mælir með skimun fyrir þig, ekki hafa áhyggjur. Það er ekki endilega vegna þess að hann eða hún grunar að eitthvað sé rangt. Hefðbundin voru þessar tegundir af prófum og sýningum aðeins ráðlögð fyrir konur sem voru yfir fimmtíu og fimm ára eða höfðu fjölskyldusögu um erfðasjúkdóm. Tilmælin stækkuðu þá til eldri feðra. Nú eru skimunin öruggari og aðgengilegri, svo þau eru almennt mælt með því.
Eitt sem sumar fjölskyldur hugsa ekki fyrirfram er hvað mun gerast ef prófið er jákvætt og gefur til kynna að þungun þín sé í aukinni hættu á erfðavandamálum.
Þetta er vissulega umræða sem við viljum hvetja þig til að hafa með sérfræðingnum þínum og maka þínum. Eitt sem er mikilvægt að muna er að þessar prófanir teljast skimunarpróf, sem þýðir að þeir geta aðeins sagt þér frá aukinni hættu á að barnið þitt sé með erfðafræðileg vandamál, ekki endilega ákveðin nærvera erfðafræðilegra mála. Þú þarft að hafa greiningarpróf fyrir endanlegt svar um erfðafræðilega stöðu barnsins þíns.
Athugaðu að ef þú ert of feit eða ert með ofnæmi fyrir sykursýki er aukin hætta á að prófið muni ekki virka fyrir þig, sem þýðir að engin árangur er gefinn. Þetta þýðir að þetta gæti ekki verið besta skimun fyrir þig ef þú ert yfir tvö hundruð og fimmtíu pund. NIPT getur einnig haft takmarkanir ef þú ert þunguð með tvíburum eða öðrum fjölmörgum.
Hvenær gerir þú það?
Þú getur byrjað að nota NIPT próf eins fljótt og níunda viku meðgöngu þinnar. Fullkomlega, þessi umræða myndi eiga sér stað eins fljótt og auðið er á meðgöngu, þar með talið fyrsta heimsókn þín til fæðingar . Þessi tímasetning gefur þér meiri tíma til að ræða hvað valkostir þínar fyrir skimun eru byggðar á læknisfræðilegum og fjölskyldulegum sögu og möguleika á að nýta fyrstu skimunartímabilið í fyrsta skipti, eins og augnþrýstingurinn með ómskoðun.
Hvað er skjárinn fyrir?
Þessar sýningar leita aðeins algengustu erfðasjúkdóma. Athugaðu að með því að vera með margar mismunandi tegundir af NIPT í boði, getur hver og einn haft örlítið mismunandi spjaldið af því sem það er að leita að í rannsóknarstofunni. Hér er það sem líklegast er að finna í prófinu:
- Downs heilkenni (trisomy 21)
- Edwards heilkenni (trisomy 18)
- Patau heilkenni (trisomy 13)
Það eru líka aðrir hlutir sem sumir NIPTs vilja segja þér.
Þetta getur falið í sér Rh stöðu barnsins, kynlíf barnsins osfrv. Þó að þetta gæti verið breytilegt eftir því hvaða próf sem læknirinn notar.
Hversu nákvæmur er það?
Ef þú ættir að horfa á auglýsingar fyrir og einstaka rannsóknarstofu að gera tiltekna próf, vitna þeir oftast mjög mikið á nákvæmni. Þetta er villandi fyrir fólk vegna þess að prófunin sem gerð var til að líta á nákvæmni var gerð í íbúa með hærra hlutfall af erfðavandamálum. Þetta þýðir að það má ekki vera eins og hægt sé að rekja til almennings meðgöngu kvenna. Við getum ekki sagt þér hversu líklegt barnið þitt er að sannarlega hafa erfðafræðileg vandamál ef þú ert með jákvæðan skimunarpróf.
Hvað kemur eftir NIPT?
Ef þú ert með NIPT próf sem kemur aftur og gefur til kynna að barnið þitt geti haft erfðafræðileg vandamál, þá verður þú ráðlagt. Þessi ráðgjöf mun yfirleitt fela í sér umfjöllun að lengd með erfðafræðilegri ráðgjafa sem fer yfir persónulega og læknisfræðilega sögu þína og útskýrir hvaða aðrar prófanir eru í boði. Snemma á meðgöngu er kórínsýru sýnatöku (CVS) notað og eftir fjórtán vikna meðgöngu getur þú einnig gert blóðfrumnafæð.
Þetta er talið greiningartæki fremur en skimunarpróf. Þetta þýðir að þeir munu í raun veita greiningu frekar en einfaldlega að tilgreina hvað áhættan þín er fyrir að hafa barn sem hefur erfðavandamál. Þessar prófanir eru nákvæmari en koma einnig með smá áhættu fyrir meðgöngu. Með reynsluþjálfi er hætta á fósturláti eftir þessar prófanir 0,1 til 0,3 prósent í samræmi við ACOG. Þessi hætta er óháð greiningu á erfðafræðilegu fráviki.
Önnur erfðapróf
Mikilvægt er að hafa í huga að NIPT skjár ekki fyrir galla í taugakerfinu eins og spina bifida eða anencephaly. Því ætti ennþá að bjóða foreldrum að bjóða upp á síðari þriðjungarskimun með ómskoðun og / eða móður alfa feto prótein í sermi (MSAFP) . Sumir foreldrar geta einnig valið að sleppa erfðafræðilegum skimunarprófum, frekar en að fara beint í greiningarprófanirnar, af ýmsum ástæðum. Talaðu við lækninn eða ljósmæðra um óskir þínar, sjúkrasögu þína og aðra þætti þar á meðal það sem þú myndir eða myndi ekki gera ef þú færð greiningu á erfðasjúkdómum, mun hjálpa þér að hafa samtal og velja rétta leið fyrir þig og þína fjölskylda.
Taka þátt í neinum erfðaprófum
Sumir fjölskyldur munu einnig taka ákvörðun um að sleppa erfðaprófunum, hvort sem það er skimunarpróf eða greiningarpróf. Sérfræðingur þinn ætti ekki að reyna að þvinga þig í að gera annað val, en umræða ætti að vera um kosti og áhættu allra valkostanna. ACOG, American Academy of Nursing Midwives (ACNM) og aðrir læknastofnanir styðja öll rétt þinn til að hafna erfðafræðilegum skimun og prófun.
> Heimildir:
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Non-invasive prenatal testing: endurskoðun alþjóðlegra framkvæmda og áskorana. Int J Womens Health. 2015; 7: 113-126. Birt á netinu 2015 16. jan. Doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> American College of Obstetricians og Kvensjúkdómaráð nefndarinnar um erfðafræði og samfélagið í móður- og fósturlækningum. Nefndarálit nr. 640: Frumlaust DNA-skimun fyrir fóstursblóðflagnafæð. Stoðkerfi og kvensjúkdómur. 2015; 126: e31.
> Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. American College of Medical Erfðafræði og Genomics.ACMG yfirlýsingu um noninvasive fæðingu skimun fyrir fósturþarmsýkingu. Genet Med 15: 395-398; fyrirfram á netinu, 4. apríl 2013; doi: 10,1038 / gim.2013.29
> Samfélag fyrir ritgerðarmiðstöð móður- og fósturskoðunar. # 36: Prenatal aneuploidy skimun með því að nota frumulaus DNA. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2015; 212: 711.