Trisomy 18 er algengari hjá stelpum
Eitt af alvarlegri heilsufarsástæðum, sem könnuð er í reglulegu eftirliti með skurðaðgerð, er Edwards heilkenni, litningatilfelli með hrikalegri horfur. Edwards heilkenni er einnig þekkt sem Trisomy 18 heilkenni vegna þess að það eru þrír eintök af litningi 18.
Tölfræði
Edwards heilkenni kemur fram hjá 1 af hverjum 6.000 lifandi fæðingum og er þrisvar sinnum algengari hjá stúlkum, samkvæmt National Health Institute (NIH).
Hins vegar er tíðni á meðgöngu miklu meiri vegna þess að allt að 95 prósent kvenna, sem fóstrið hefur trisomy 18, eru með fósturlát eða fæðingu .
Spá
Því miður, NIH útskýrir niðurstöður fyrir börn fædd með Edwards heilkenni eru ekki góðar, þar á meðal:
- Helmingur ungbarna lifir ekki eftir fyrstu viku lífsins.
- Níu af hverjum 10 börnum munu deyja fyrir fyrstu afmælið sitt.
- Sum börn lifa til unglingsáranna, en með alvarlegum læknis- og þroskavandamálum.
Tegundir
Algengasta form Edwards heilkenni er fulltrúarþáttur 18, sem þýðir að barnið hefur þrjú fullt afrit af 18. litningi í stað tveggja.
Það er einnig hægt að hafa hluta trisomy 18, þar sem eru tvær fullar afrit af litningi 18 og einnig viðbótar hluta afrit.
Enn annar tegund er mósaík trisomy 18, sem þýðir að það er áhrif á suma, en ekki allir, frumur.
Síðarnefndu tvær tegundir eru mjög sjaldgæfar í samanburði við fulla þráhyggju 18.
Spáin er ekki mismunandi eftir tegund.
Orsakir og áhættuþættir
Aukafritið af litningi 18 er nú þegar til staðar þegar frjóvgun fer fram og er afleiðing af handahófi villum í frumuskiptingu. Trisomy 18 getur komið fram hjá foreldrum allra aldurshópa, en áhættan er hæst þegar mamma er eldri en 35 ára.
Greining
Sýnishorn með amniocentesis eða chorionic villus getur prófað fyrir Edward's Syndrome.
Alfafetópróteinprófið getur ekki staðfest (eða útilokað) trisomy 18 en getur aðeins gefið til kynna tölfræðilegar líkur á að barnið gæti haft ástandið. Sumar prófanir eru minna nákvæmar en aðrir.
Erfðafræðileg próf er þróunarsvæði og örugglega eru nýrri og nákvæmari próf á sjóndeildarhringnum.
Hætta á endurkomu
Flest af þeim tíma er trisomy 18 slembiraðað vegna vandamála í frumuskiptingu. Í mjög sjaldgæfum tilfellum eru foreldrar flytjendur fyrir hluta trisomy 18 vegna ástands sem kallast jafnvægisskipting sem eykur hættu á framtíðarþungun.
Ef það er möguleiki að þú gætir verið flutningsaðili getur læknirinn vísa þér til erfðafræðilegra ráðgjafa til að ræða möguleika þína. En flestir foreldrar sem eiga börn með trisomy 18 eru ekki flytjendur.
Frammi fyrir Edwards Syndrome Diagnosis
An Edwards heilkenni greining er hrikalegt fréttir. Margir foreldrar ákveða að binda enda á meðgöngu sína eftir að hafa fengið staðfestingu á því að barnið hafi örugglega trisomy 18, með mikla hættu á alvarlegum heilsufarsvandamálum og litlum líkum barnsins sem lifir af barninu. Aðrir ákveða að halda áfram meðgöngu, heldur vegna þess að þeir trúa á fóstureyðingu eða vegna hugarfars sem þeir vilja fjársjóða tíma með barninu, jafnvel þótt það sé stutt.
Það er ekkert "rétt" val fyrir hvað á að gera í þessu ástandi. Foreldrar sem standa frammi fyrir þessari greiningu ættu að gera það sem líður rétt fyrir þá.
> Heimildir:
Medline Plus: Trisomy 18 (2016)
Trisomy 18 Foundation: Hvað er trisomy 18?