Flestir lifandi fæddir börn með þessa litningabreytingu hafa mósaík trisomy 9
Trisomy 9 er sjaldgæfur og oft banvæn litningabreyting sem kemur fram í u.þ.b. 2,5 prósentum skyndilegra fóstureyðinga - þungunartap sem kemur fram fyrir 20. viku meðgöngu.
Líkur á trisomy 21 (einnig þekkt sem Down syndrome), kemur trisomy 9 fram þegar þrír eintök af litningi 9 eru til staðar í frumum barns, í stað tveggja eintaka.
Ólíkt trisomy 21, þó, trisomy 9 er sjaldgæfur, leiðir til alvarlegra einkenna, og hefur mun lægra hlutfall af lifun.
Hver eru tegundir Trisomy 9?
Það eru þrjár gerðir af trisomy 9:
- Full trisomy 9: Allir frumurnar í líkama barnsins og fylgju hafa þrjú eintök af litningi 9.
- Partial trisomy 9: Það eru tvær fullar afrit af níunda litningnum auk viðbótar hluta afrita.
- Mosaic trisomy 9: Trisomy er til staðar í sumum frumum líkamans en aðrir frumur hafa eðlilega setja litninga.
Full trisomy 9 er næstum alltaf banvæn, og mikill meirihluti deyr á fyrsta þriðjungi. Þótt meirihluti lifandi fæddra barna hafi mósaík trisomy 9, þá deyja margir í barneignum vegna heilsufarsvandamála sem orsakast af truflunum. Það að segja, það eru sumir sem lifa lengra en á fyrsta lífsárinu.
Hlutleysi 9 getur ekki haft áhrif á lífslíkur barnsins, en börn sem hafa áhrif geta haft fjölbreytt sameiginleg heilsufarsvandamál og þróunarvandamál.
Hver eru einkenni trisomy 9?
Einkenni og einkenni í trisomy 9 eru breytilegir. Algengar niðurstöður um ómskoðun eru ma hjartasjúkdómar í fóstri og vanskapanir í heila og mænu.
Aðrar hugsanlegar einkenni sem tengjast trisomy 9 fela oft í sér:
- einkennandi andlitsútlit (lítill höfuð, breiður nef með bulbous þjórfé, klofinn vör og / eða gómur, lítil kjálka, lágmarkssa eyru, lítil augu og / eða augnlok brjóta sem hallast upp
- sjón vandamál
- sundrast liðum
- vanþróuð kynfæri
- óprófa próf í karlkyns börnum
- nýrnablöðrur
- brjóstagjöf og öndunarerfiðleikar rétt eftir fæðingu
- bilun að dafna
- stutt vexti
- sjón vandamál
- breytileg vitræna fötlun og þroskaþroska
Hvað eykur líkur konu á að hafa barn með trisomy 9?
Vísindamenn hafa ekki greint neinar áhættuþættir fyrir trisomy 9 nema að það sé tengill við háþróaða móðuraldur, eins og trisomy 21. Annars virðist ástandið eiga sér stað af handahófi. Eina undantekningin er hvort annaðhvort foreldri hafi ástand sem er þekkt sem jafnvægisskipting sem hefur áhrif á litningi 9, sem gæti aukið hættuna á því að fá barn með hluta trisomy 9. Hins vegar er hlutleysi 9 tiltölulega sjaldgæft miðað við aðrar gerðir.
Hvernig er Trisomy 9 greind?
Trisomy 9 getur verið greind eftir fósturláti. Einnig er hægt að fá greiningu á meðgöngu með því að annaðhvort kórínsýru sýnatöku ( CVS ) eða amniocentesis . Með staðbundnu vefjum úr CVS eða fósturfrumum úr fósturlát, geta læknar pantað karyotype, sem er mynd af litningabreytingu barnsins. Stundum er greiningin ekki gerð fyrr en barn fæddist og karyotype er pantað til staðfestingar.
Orð frá Verywell
Það er skelfilegt og ruglingslegt að segja að barnið þitt hafi erfðafræðilegan sjúkdóm, sama hversu alvarlegt ástandið kann að vera. Ef þú missir barn með trisomy 9, ættir þú að vita að fósturlátið var ekki að kenna þér og líkurnar eru lágir að næsta þungun þín muni verða fyrir áhrifum. Því miður eru þráhyggjuvandamál bara einn af þeim hlutum sem gerast stundum.
Ef þú ert þunguð og prenatal prófanir fundu trisomy 9, er mikilvægt að tala við reynda erfðafræðilega ráðgjafa eða erfðafræðing. Það er engin lækning fyrir trisomy 9 og meðferðin fer eftir einkennum barnsins.
> Heimildir:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Tilkynning um mál með trisomy 9 mósaíkarhyggju. Íran J Med Sci . 2016 maí; 41 (3): 249-52.
> NIH. Upplýsingamiðstöð um erfða- og sjaldgæfar sjúkdóma. (2015). Mosaic trisomy 9.
> Schwendenmann WD et al. Sonographic niðurstöður í trisomy 9. J Ómskoðun Med . 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Ný skýrsla tveggja sjúklinga með mósaík trisomy 9 sem sýnir óvenjulega eiginleika og lengri lifun. Sao Paulo Med J. 2011 desember; 129 (6): 428-32.