Erfðafræðilegar og umhverfisþættir geta valdið skemmdum á taugakerfinu
Anencephaly er tegund af fæðingargalla þar sem lykilhlutar heilans og höfuðkúpu barnsins myndast ekki. Því miður eru börn sem eru fyrir áhrifum af anencephaly oft dauðir eða deyja við fæðingu. Jafnvel þótt lifandi sé á lífi, deyja börn með anencephaly alltaf innan nokkurra daga frá fæðingu. Það er engin meðferð sem getur breytt horfur.
Skilningur á galli í taugakerfinu
Anencephaly er tegund af taugakerfisgalla (NTD), sem eru fæðingargöll sem fela í sér heilann, hrygg eða mænu.
Þetta eru aðstæður þar sem þróunar taugahólkinn nær ekki rétt á meðan barnið þróast mjög snemma á fyrsta þriðjungi ársins. Gallar í taugakerfinu hafa mikið af alvarleika, frá aðeins minniháttar heilsufarsvandamálum til að vera 100 prósent banvæn.
Á alvarlegu sviði þessarar litrófs er anencephaly, einn af þeim hrikalegustu greiningum sem væntanlegir foreldrar geta fengið á meðgöngu. Því miður geta börn með anencephaly aldrei öðlast meðvitund eða framkvæma líkamlega starfsemi lífsins vegna þess að þeir vantar mikilvæga hluta heilans. Vegna þess að höfuðkúpa er einnig fyrir áhrifum af trufluninni, eru börn með anencephaly yfirleitt líkamlega vansköpuð og hlutar heilans þeirra geta orðið fyrir áhrifum.
Hvernig það er greind
Anencephaly er oft augljóst á ómskoðun á síðasta þriðjungi.
Fyrsta vísbendingu um greiningu gæti verið frávik í alfa próprótein (AFP) blóðprófun .
AFP prófið getur greint 80 til 90 prósent af börnum sem hafa taugakerfisgalla.
Einnig má nota fósturlát við greiningu. Greining á anencephaly er ólíklegt að vera rangt jákvætt.
Ástæður
Anencephaly virðist vera afleiðing af samsetningu erfðafræðilegra og umhverfisþátta. Samspil þessara þátta truflar lokun tauga rörsins, sem á sér stað milli þriðja og fjórða viku meðgöngu.
Sérstakar þættir í vinnunni við hjartsláttartruflanir og aðrar galla í taugakerfinu eru enn ekki vel skilin. Þó að við vitum ekki nákvæmlega orsakir anencephaly, hafa sumir áhættuþættir verið greindar, þar með talið ófullnægjandi neysla fólínsýru.
Fótsýru og taugakerfisgalla
Það er vísbending um að hafa nægilegt inntaka af fólínsýru áður en getnaðin dregur úr hættu á að barn sé fyrir áhrifum af einhverjum taugakerfisgalla, þó að ástæðan fyrir þessu sé ekki vel skilin. Þess vegna ráðleggja læknar öllum konum á barneignaraldri að taka fólínsýrufæðubótarefni og borða reglulega mataræðisrík matvæli . Ekki bíða fyrr en þú ert þegar þunguð. Margir fæðingarfræðingar mæla með að fylgju með fólínsýru að minnsta kosti þremur mánuðum áður en þeir verða þungaðar.
Það er sagt að anencephaly getur átt sér stað jafnvel þegar mamma borðar fullkomið mataræði, svo það er ekki endilega hægt að koma í veg fyrir það og það er örugglega enginn að kenna þegar það gerist. Í staðreynd, í 2015 rannsókn sem metur algengi gáttatruflana eins og anencephaly í Evrópu, kom í ljós að ekki hefur verið minnkaður tíðni þessara galla, þrátt fyrir útbreiddar ráðleggingar um að auka fólínsýru sem hefur verið til staðar í nokkra áratugi.
Á hinn bóginn virðist bæði tilvik og alvarleiki garnhryggjalyfja (spina bifida) hafa minnkað á svæðum heimsins þar sem mataræði er reglulega viðbætt við fólínsýru.
Erfðabreytingar
Við erum bara að byrja að læra af stökkbreytingum sem geta aukið hættuna á anencephaly. Að tala við erfðafræðilega ráðgjafa getur hjálpað þér að ákvarða hvort arfleifð kann að hafa gegnt hlutverki. En það sem sagt er, erfðamynstur getur aðeins þýtt að það er tilhneiging til taugaþrýstingsgalla, en ekki að þessar breytingar valda taugakerfisgöllum.
Aðrar áhættuþættir
Aðrir þættir sem geta spilað hlutverk við þróun anencephaly fela í sér þjóðhagslegan stöðu, stöðu menntunar, móðuraldur og umhverfisþættir í viðbót við fólínsýru.
Það er í gangi rannsókn í Washington ríki sem metur klasa barna með anencephaly og leitar að hugsanlegum orsökum, hvort sem þau kunna að vera erfðafræðileg (í tengslum við afbrigði í fólínsýruferli), útsetningu fyrir umhverfis- eða atvinnueiturefnum og fleira.
Hættan á endurkomu
Foreldrar sem eiga barn með anencephaly geta haft 4-4% áhættu á því að hafa barn sem hefur áhrif á taugaþrýstingsgalla á síðari meðgöngu, þótt sérstaka taugakerfisgalla megi ekki vera anencephaly. Læknar gætu ráðlagt að taka stóra skammta af fólínsýru áður en þeir hugsa aftur og má mæla með að þau vinna einnig með erfðafræðilegri ráðgjafa.
Hvað á að gera eftir greiningu
Ákvörðunin um hvað á að gera eftir greiningu á anencephaly getur verið hjartsláttur.
Margir foreldrar ákveða að hætta meðgöngu eftir að hafa fengið greiningu á anencephaly, vitandi að það er engin hætta á að barnið muni lifa. Að hætta meðgöngu getur hjálpað foreldrum að halda áfram og hefja sorgarferlið. Taugasjúkdómar eru ein af ástæðunum fyrir því að hætta má meðgöngu af læknisfræðilegum ástæðum .
Aðrir foreldrar mega hafa strangar trúarlegar eða aðrar persónulegar skoðanir gegn fóstureyðingu og þeir geta valið að bera meðgöngu með fullri þekkingu að barnið muni ekki lifa lengur en nokkra daga.
Ef þú ert frammi fyrir þessu hörmulega val, vertu viss um að taka tíma þinn til að taka ákvörðunina og gera það sem þér finnst rétt fyrir þig og maka þinn. Gefðu þér pláss til að syrgja tap barnsins .
Meðhöndlun þegar barn er greind
Það er í lagi að vera reiður, dapur eða upplifa aðrar tilfinningar. Sjúkrahúsið þitt kann að hafa ráðgjafa í sorg og það eru fjölmargir stuðningshópar í boði á Netinu sem miða á pör sem takast á við greiningu á anencephaly. Stuðningshópar fyrir anencephaly hafa tilhneigingu til að beita sértækum aðgerðum til að takast á við meðgöngu - hvort sem það þýðir að hætta meðgöngu eða bera það til meðferðar - svo þú gætir þurft að leita að því að finna þann sem best hentar þínum þörfum.
Fyrir fjölskyldu og vini foreldra
Ef þú ert fjölskyldumeðlimur eða vinur einhvers sem stendur frammi fyrir meðgöngu með anencephaly, mun ástvinur þinn þurfa allan þann stuðning sem þú getur gefið. Hvort sem það er tap, hvort sem það þýðir fósturláti, ennbrith eða dauða nýfæddra er erfitt, en anencephaly bætir enn frekar vídd. Heyrn um fólínsýru og slíkt getur leitt foreldra til að kenna sjálfum sér og mögulegar aðferðir eru tilfinningar hlaðnir, eins og að reyna að gera val á milli þess að taka til hægri í miklu hvítum hákarlasóttum vatni eða til vinstri að snúa í krókódílafyllt ána.
Sem mjög hjálpsamur vísbending, reyndu EKKI að koma upp hugsanlegar orsakir anencephaly með ástvinum þínum. Þessar spurningar eru mikilvægar, en ætti að vera eftir hjá þeim sem eru að rannsaka orsakirnar, ekki sorgar móðirin. Þú getur verið viss um að ástvinir þínir hafi nú þegar tortured sig nógu vel með hugsanlegum orsökum. Á sama hátt skaltu ekki taka upp efni eins og hættan á að galla í taugakerfinu geti gerst aftur. Ástvinir þínir eru að syrgja og þurfa þennan tíma til að takast á við mjög raunverulegan sorg í dag.
Að lokum, jafnvel þótt þú vildi gera annað val ef þetta væri eigin meðgöngu þína, til dæmis ef þú vildi velja að fara í tíma og ástvinur þinn velur að segja upp eða ef þú lýkur en ástvinur þinn velur að fara Til að hugsa, mundu að þetta er ekki ákvörðun þín að gera. Og vonandi verður þú aldrei að taka þessa ákvörðun fyrir sjálfan þig, því eins og við vitum vel segja fólk oft að þeir myndu velja eina meðferð þegar þeir horfa á ástandið langt frá því, en velja aðra nálgun þegar þeir standa frammi fyrir sömu ákvörðun Í alvöru lífi. Ástvinir þínir þurfa að gera það sem best er fyrir þá, ekki einhvern annan. Óháð vali þeirra þurfa þeir fullan stuðning og umhyggju.
Heimildir:
Barron, S. Anencephaly: Áframhaldandi rannsókn í Washington State. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Langtímaþrengingar í útbreiðslu taugadeyfishalla í Evrópu: Íbúafjöldi. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Faraldsfræði taugakerfisdeyfis í Kashmir Valley. Journal of Pediatric Neurosciences . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. A homozygous mutation í TRIM36 veldur sjálfhverfum recessive anencephaly í indverskum fjölskyldum. Mannkynja erfðafræði . 2017 Jan 13. (Epub á undan prenta).