Litningakvilla er algeng orsök snemma á meðgöngu
Litningasjúkdómsvandamál, svo sem Trisomy 22, eru langfarasti algengasta orsökin í fyrsta þriðjungi miscarriages . Eftir því hvaða litningi er fyrir áhrifum geta auka- eða vantar litabreytingar (eða litir litninganna) valdið öllu frá minniháttar heilsufarsvandamálum til ósamrýmanlegra lífsskilyrða. Trisomy 22 er eitt af alvarlegri litningabreytingum .
Hvaða trisomy 22 þýðir
Trisomy 22 þýðir að maður hefur þrjú eintök af 22nd litningunni í stað væntanlegra tveggja eintaka.
Skilyrði getur verið lokið (sem þýðir að öll frumur í líkamanum verða fyrir áhrifum) eða mósaík (sem þýðir að sumir frumur hafa áhrif en ekki aðrir). Einnig er hægt að hafa hluta trisomy 22, sem þýðir tvö heill afrit af litningi 22 og viðbótar ófullnægjandi eintak af aðeins hluta litningsins.
Greining
Trisomy 22 getur verið greind með erfðafræðilegu prófunum eftir fósturláti eða fæðingu. Prenatally það er hægt að greina með CVS eða amniocentesis, þrátt fyrir niðurstöður á fæðingarprófum sem sýna trisomy 22, þýðir það ekki alltaf að barnið muni hafa veruleg áhrif (sjá hér að neðan).
Áhrif heilbrigt trisomy 22
Heill trisomy 22 veldur næstum alltaf fyrsta fjórðungi fósturláti; ástandið er ósamrýmanlegt lífinu og það er engin hætta á að barn með heilan trisomy 22 sé eftirlifandi til lengri tíma litið. Vísindamenn telja að trisomy 22 sé 3 til 5 prósent af öllum snemma miscarriages.
Áhrif Mosaic Trisomy 22
Áhrif mósaík trisomy 22 geta verið væg hjá sumum einstaklingum og alvarleg hjá öðrum.
Samt prenatal próf sem finnur mósaík trisomy 22 getur ekki sagt til um niðurstöðurnar. Margir börn sem virðast hafa mósaík trisomy 22 í amnocentesis eða CVS niðurstöður hafa ekki áberandi heilsufarsvandamál við fæðingu; börn sem eru staðfest að hafa mósaík trisomy 22 við fæðingu eru líklegri til að upplifa heilsufarsvandamál.
Ef barnið þitt hefur trisomy 22
Ef þú hefur verið sagt að barn sem þú hefur misst með trisomy 22, vertu viss um að fósturlátið væri ekki að kenna þér og það var ekkert sem þú gætir gert til að koma í veg fyrir það. Ef þú hefur einn þungun sem hefur áhrif á trisomy 22, þýðir það ekki að þú sért með meiri hættu á trisomy 22 í framtíðinni meðgöngu. Í flestum tilfellum er trisomy 22 afleiðing af handahófi vandamálum í frumuskiptingu og það endurtekur ekki.
Ef þú ert þunguð og hefur verið með CVS sem sýnir trisomy 22, þá er það góð hugmynd að tala við erfðafræðilega ráðgjafa eða lækni sem sérhæfir sig í erfðafræði. Líkurnar eru lágir að barnið þitt sé með fullkomnu trisomy 22 og líklegt er að barnið þitt hafi annaðhvort mósaík trisomy 22 eða gerð trisomy 22 sem er aðeins til staðar í fylgju.
Læknirinn þinn gæti mælt með því að amnocentesis losa enn frekar ljósi á ástandið. Þegar hjartsláttartruflanirnar ekki staðfesta trisomy, eru líkurnar á að trisomy sé aðeins til staðar í fylgju og barnið er litningabrennsli. Samt sem áður getur verið aukin hætta á vöxtum í vöðva og fylgikvilla vegna meðferðar vegna óeðlilegra staða, og þú gætir þurft aukalega eftirlit með því sem eftir er af meðgöngu þinni.
Ef hjartsláttartruflanirnar staðfesta mósaík í barninu getur erfðafræðingur eða annar sérfræðingur í erfðafræði gefið þér nýjustu upplýsingar um hvað ég á að búast við.
Heimild
Trisomy 22 mósaíkarhyggju. Háskóli Breska Kólumbíu. Opnað: 14. apríl 2009.