Trisomy 16 og Mosaic Trisomy 16 í meðgöngu
Ef þú hefur lært að barn sem þú misst hefur haft trisomy 16, eða ef þú ert að læra um hlutverkið ef afbrigði af litningi í fósturláti, hvað þarftu að vita?
Ef þú hefur í raun lært að barnið þitt gæti haft mósaík trisomy 16 eftir sýnatöku úr kóríum villusýki, fósturlát, eða karyotype gert eftir fæðingu, hvað þarftu að vita? Hvað gerist næst og hvað þýðir þetta til lengri tíma litið?
Litningabreytingar í fósturláti
Litningakvillar eru algengustu orsökin í fyrsta þriðjungi miscarriages , með mati á því að þessi sjúkdómur ber ábyrgð á 50 til 75 prósent af öllum miscarriages. Trisomies, aftur á móti, eru algengustu litningagreinarannsóknirnar eftir prófanir á fósturláti.
- Skilningur á genum, DNA og litningi
Trisomy 16 í fósturláti
Af öllum trisomies (rætt hér að neðan) virðist trisomy 16 vera algengasta, sem kemur fram í u.þ.b. 1 prósent allra meðgöngu. og reikningur fyrir um 10 prósent af miscarriages. Það eru mismunandi gerðir af trisomy 16; með einum tegund að vera algjörlega ósamrýmanleg líf en aðrir geta leitt til heilbrigðs ungbarna stundum. Við munum tala um þessar mismunandi gerðir en fyrst ætti að útskýra hvað er átt við með trisomy.
Hvað er trisomy og hvernig eiga þau sér stað? -
Venjulega hafa menn 46 litninga, sem eru flokkuð saman í 23 pörum.
Eitt sett af 23 litningum koma frá móðurinni og hitt frá föðurnum. Flestar pörin (44) litninganna eru talin "autosomes" og hinir tveir eru "kynlíf litningarnir". Kvenkyns hafa venjulega karyotype 46 XX og karlar, 46 XY.
Þegar frumur skipta til að mynda egg og sæði í ferli sem kallast meísa, fer eitt eintak af hverju litningi í eitt af tveimur eggjum eða tveimur sæði.
Stundum er mistök á sér stað og tveir litningar fara í eitt egg eða sæði og enginn til annars.
Þegar sæðið og eggið sameinast (meðan á frjóvgun stendur) mun zygotið endar með annað hvort litningabreytingu (trisomy) eða vantar litningabreytingu (monosomy).
Trisomy getur komið fram eftir frjóvgun eins og heilbrigður. Fyrir deilingu tvöfalda frumurnar litningarnar svo þau séu 92. Þegar fruman skiptist, mun hver dótturfrumur hafa 46 litningabreytingar. Ef villa kemur upp getur einn flokkur endað með 47 litningi og hinn með 45.
Tegundir trisomy 16
Það eru þrjár gerðir af trisomy: fullur, að hluta og mósaík.
Full trisomy 16 - Full trisomy 16 þýðir að öll frumurnar í líkama barnsins verða fyrir áhrifum. Full trisomy 16 er ósamrýmanlegt lífinu og næstum öll börn sem eru með sjúkdóm í munnþurrku á fyrsta þriðjungi.
Mosaic trisomy 16 - Það er líka hægt að hafa mósaík trisomy 16, sem þýðir að sumir frumur líkamans hafa áhrif á meðan aðrir frumurnar eru eðlilegar. Mosaic trisomy 16 getur leitt af trisomy að reyna að leiðrétta sig á frumuskiptingu mjög snemma í þróun fósturs, þannig að sumar frumur verða fyrir áhrifum en ekki aðrir. Mosaicism er yfirleitt gefið upp sem hlutfall.
Partial trisomy 16 - Það er einnig mögulegt, í mjög sjaldgæfum tilfellum, að fá þungun þar sem fylgjufrumurnar eru með fullri trisomy 16 eða mósaík trisomy 16 þótt barnið sé litningabrennsli.
Þetta er þekkt sem hluta trisomy 16.
Skilningur á karyotypes með trisomy 16
Venjulegur karyotype er skrifaður sem 46 XX eða 46 XY, með trisomy að vera 47 XX eða 47 XY.
Trisomy 16, er skrifað sem 47 XX +16 fyrir stelpu, eða 47 XY +16 fyrir strák (með +16 sem gefur til kynna að trisomy felur í sér 16. litninginn.)
Mosaic trisomy væri skrifuð sem hundraðshluti, til dæmis með strák, það getur verið skrifað 47 XY +21/46 XY með hundraðshluta gefinn upp í fjölda frumna sem eru 47 XY +16 og númerið sem er 46 XY.
Greining á trisomy 16
Greining á trisomy 16 má framkvæma eftir fósturláti, eða hins vegar má finna á meðgöngu vegna prófunar á fæðingu.
Full þráhyggju 16 getur verið greind sem orsök fósturláts ef foreldrar safna vefjum og prófa fyrir litningabreytingar í fósturláti er gert.
Trisomy 16 eða mósaík trisomy 16 getur einnig verið greind á meðgöngu með kórínsýru sýnatöku ( CVS ) eða amniocentesis .
Hvaða trisomy 16 greining eftir fósturláti þýðir fyrir þig
Full trisomy 16 leiðir næstum alltaf í fyrsta þriðjungi fósturláti. Ef þú hefur verið sagt að trisomy 16 væri orsök fósturláts þíns, ættirðu að vita að fósturlátið væri ekki að kenna þér og líkurnar á fósturláti í síðari meðgöngu eru lág. Allt að 85 prósent kvenna sem eru með fósturlát í fyrsta þriðjungi halda áfram að fá eðlilega meðgöngu næst þegar þau verða þunguð.
Trisomy 16 Diagnosis Made During CVS eða Amniocentesis
Ef þú ert með barn á brjósti eða hefur verið með barn á brjósti eða hefur verið með barn á brjósti, þá er það alveg eðlilegt að vera hræddur eða ruglaður. Þú ættir hins vegar að vita að það er ólíklegt að barnið sé með fulltrúarþrýsting 16 ef þungun þín hefur þróast framhjá fyrsta þriðjungi ársins. Barnið getur haft mósaík trisomy 16 eða trisomy getur verið bundið við fylgju.
Mosaic Trisomy 16 meðan á meðgöngu stendur
Að bera barn með mósaík trisomy 16 er með aukna hættu á fylgikvillum og það er mikilvægt að sjá fæðingarfræðingur sem sérhæfir sig í mikilli áhættuþungun til að fylgjast með meðgöngu þinni. Meðganga með trisomy 16 hefur hærri en meðalgengi:
- Vöxtur hægðatregða í legi
- Meðganga valdið háþrýstingi (preeclampsia eða toxemia)
- Afhending C-kafla
- Heilbrigðisþjónusta eftir töku
Meðfædd vansköpun hjá börnum með Mosaic Trisomy 16 eða Placental Trisomy 16
Það er ekki mikið af rannsóknum á niðurstöðum fyrir annaðhvort mósaík trisomy 16 eða trisomy 16 af fylgju (hluta trisomy 16), en rannsóknirnar sem eru tiltækar benda til þess að börn sem eru fyrir áhrifum yfirleitt ekki þjást af alvarlegum fylgikvillum.
Meðal barna sem eru fæddir með trisomy 16, geta heilsufarsáhrifin verið mjög mismunandi eftir því hversu mikið mósaíkarhneigð er. Stundum eru börn fædd án vísbendinga um óeðlilegar aðstæður á meðan aðrir geta haft einkennandi heilsufarsvandamál. Um það bil 60 prósent af þessum börnum munu hafa vísbendingar um að minnsta kosti nokkur meðfædda frávik sem geta falið í sér:
- Hjartagalla (meðfæddan hjartasjúkdómur) - Slegli í slegli í slegli er til staðar hjá u.þ.b. 17 prósentum af þessum börnum og gáttategundarsjúkdómum (ASD) í u.þ.b. 10 prósentum.
- Hypospadias - Hypospadias er ástand þar sem opnun karlkyns þvagrás er ekki í endaþarmi en í staðinn einhvers staðar meðfram skaftinu.
- Facial vansköpun eins og stutt háls, hár enni og / eða nefstífla.
- Öndunartruflanir eins og lítil (lágþrýstingur) lungur.
- Styrkur á stoðkerfi, svo sem skoli
- Vitsmunalegt skerðing eða þroskaþroska, en þetta virðist vera undantekningin.
Langtímaútkomur barna með Mosaic Trisomy 16
Þrátt fyrir fylgikvilla meðgöngu og tíðni meðfæddra vanskila nálægt 60 prósent, sýndu 2017 uppörvandi upplýsingar um langtíma heilsu barna með mósaíkþrælli 16. Af börnum á aldrinum 16 ára aldurshópi voru 80 prósent fær um að taka þátt í almennum bekkjum . Rannsóknir á líkamlegu heilsu, sálfræðilegum heilsu og lífsgæði voru mjög uppörvandi og sýndu að flestir þessara barna skoruðu á milli 80 og 90 á 100 punkta mælikvarði á bestu lífsgæði.
Stjórnun á meðgöngu með Mosaic Trisomy 16
Eins og fram kemur hér að framan eru nokkrir meðgöngusjúkdómar sem eru algengari hjá börnum með trisomy 16. Það er mikilvægt að hjúkrunarfræðingur eða hjúkrunarfræðingur sem sérhæfir sig í mikilli þungun sé mikilvægt.
Að læra um ástandið getur hjálpað þér að undirbúa, sérstaklega að læra að meirihluti barna fæddur með mósaík trisomy 16 áfram að hafa framúrskarandi líkamlega og sálfræðilega heilsu eins og þeir vaxa.
Að sjá geðheilbrigðisstarfsmann sem þekkir litningabreytingar getur verið mjög gagnlegt líka, bæði til að styrkja þá staðreynd að ekkert sé gert sem orsakaði ástandið og til að hjálpa þér að stilla barnið sem getur haft einhverja afbrigði.
Nám um trisomy 16 og erfðafræðilega ráðgjöf eftir fósturláti
Óháð öllum rannsóknum eða spáum er eðlilegt að vera í uppnámi og hafa spurningar þegar prófanir sýna að það gæti verið vandamál með barnið þitt. Ef þú hefur lært að barn sem þú hefur misst með trisomy 16, getur erfðaefni verið mjög gagnlegt. Rétt eins og með því að flytja börn með mósaík trisomy 16 er handahófi, með fósturlát sem tengist trisomy 16 í fóstrið er ekki eitthvað sem þú valdið.
Önnur mannslíkamyndun
Það eru margar mismunandi trisomies manna, sumir sem eru ekki í samræmi við lífið og aðrir sem eru. Kannski þekktast er Down syndrome (trisomy 21). Eins og með trisomy 16 eru mikill meirihluti þessara trisomies slembiraðslys og eru ekki líklegar til að koma aftur í framtíðinni.
Bottom Line á Trisomy 16, fósturláti og fæðingar
Með fullri þráhyggju 16 kemur venjulega fósturlát á fyrsta þriðjungi og ástandið virðist vera ósamrýmanlegt lífinu. Þó að læra um þessa greiningu er hjartsláttur, gæti það verið hughreystandi sumra foreldra að átta sig á því að ekkert hafi verið gert til að valda trufluninni og líkurnar á því að Trisomy 16 sé í öðru meðgöngu sé sjaldgæft.
Með mósaík trisomy 16 virðist fréttirnar vera meira uppörvandi en hugsuð í fortíðinni. Það virðist vissulega vera meiri meðgöngu fylgikvilla með fóstur sem hefur trisomy 16 og það er mikil tíðni meðfæddra frávika en langvarandi líkamleg, vitsmunaleg og sálfræðileg heilsa þessara barna eru yfirleitt mjög góð.
Heimildir
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M. og P. Kannu. Trisomy 16 Mosaicism at Chorionic Villus sýnatöku og amniocentesis með eðlilegri líkamlegri og huglægu útkomu. Fósturskoðun og meðferð . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. og B. Rerkamnuaychoke. Vöxtur í legi með trisomy 16 Mosaicism. Case skýrslur í erfðafræði . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman og Waldo E. Nelson. Nelson handbók barna. 20. útgáfa. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Prenta.
- Sparks, T., Thao, K., og M. Norton. Mosaic Trisomy 16: Hver eru fósturlát og langtíma barnatengsl? . Erfðafræði í læknisfræði . 2017 6. apr. (Epub á undan prenta).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., and J. Jonsson. First-Trimester uppgötvun trisomy 16 Using Combined Biochemical and Ultrasound Screening. Fræðileg greining . 2014. 34 (3): 291-5.
- US National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Litningi 16. Uppfært 0404/17.