Erfðafræðileg frávik geta leitt til galla eða fósturláts
Brotthvarf myndast þegar fóstrið hefur annaðhvort rangt fjölda litninga eða litninga sem eru byggingarbrögð. Þessar frávik geta þýtt þróun fæðingargalla, sjúkdóma eins og Down heilkenni eða fósturláti.
Skilningur á genum og litningum
Líkaminn þinn samanstendur af frumum. Í miðjum hverri klefi er kjarninn, og innan kjarans eru litningarnir.
Litningi er mikilvægt vegna þess að þau innihalda gen sem ákvarða líkamlega eiginleika þínar, blóðgerðina þína og jafnvel hversu næmir þú verður fyrir ákveðnum sjúkdómum.
Hver frumur í líkamanum inniheldur yfirleitt 23 pör af litningum - 46 í öllum - hver um sig inniheldur u.þ.b. 20.000 til 25.000 gena. Helmingur litninganna þín kemur frá eggi móður þinnar og helmingur kemur frá sæði föður þinnar.
Af þeim 23 pörum litningum eru fyrstu 22 pörin kallaðir autosomes. Endanlegir tveir litningarnir, á meðan, eru kallaðir allosomes. Einnig þekkt sem kynlíf litning, ákvarða allosomes kynlíf og kynferðisleg einkenni einstaklings. Kona hefur tvö X litning (XX) en karlmaður hefur X og Y litning (X).
Brotthvarf og fósturlát
Brotthvarf afbrigði eru ein helsta orsök fósturláts á fyrsta þriðjungi. Í upphafi fósturláts geta kromosomal villur komið í veg fyrir að fóstur sé að þróast venjulega.
Þegar þetta gerist mun ónæmiskerfið bregðast oft með því að hætta meðgöngu sjálfkrafa.
Rannsóknir benda til þess að frávik frá litningabreytingum séu á milli 60 og 70 prósent af fósturlátum í fyrsta sinn. Í flestum tilfellum er villan ósvikin frávik, og konan mun halda áfram að fá eðlilega síðari meðgöngu.
Verulegur fjöldi miscarriages orsakast af tegund af röskun þar sem eru þrír eintök af litningi í stað tveggja. Þetta kallaði trisomy. Dæmi um trisomy 16 og trisomy 9 , sem saman standa fyrir um 13 prósent af öllum fyrsta þriðjungi miscarriages.
Í öðrum tilfellum getur litabreytingin leitt til sjaldgæfra sjúkdóms sem kallast mjólkurþungun . Á mjólkurþungun, vefjum sem áttu að mynda í fóstrið verða í stað óeðlilegrar vaxtar í legi. Það eru tvær tegundir af mæðra meðgöngu:
- Fullkomin mjólkurþungun er afleiðing þegar eggið hefur engar erfðaupplýsingar. Það þróar fylgju sem lítur út eins og þyrping þrúgum án fylgiseðils.
- Hlutfallsleg þungun á sér stað þegar egg er frjóvgað með tveimur sæði. Það veldur þróun fósturvísa sem er alvarlega vansköpuð og yfirleitt ekki að lifa af.
Downs heilkenni og aðrar afbrigðilegar afbrigði
Ein þekktasta litningarsjúkdómurinn er Downs heilkenni af völdum aukaafrit af litningi sem kallast litningi 21. Það er af þessum sökum að við vísa einnig til truflunarinnar sem trisomy 21.
Sumir af sameiginlegum eiginleikum Downs heilkenni eru lítill uppsveifla, upp á móti augum, lágt vöðvaspennu og djúpt kreppu yfir miðjuna.
Einn af hverjum 691 börnum í Bandaríkjunum er fæddur með Downs heilkenni.
Ástæðan fyrir röskuninni er ekki alveg skýr, en vísindamenn hafa ma bent á meðal annars sameiginleg tengsl milli eldri móðuraldur og þróun heilans. Áhætta hefur verið sýnt fram á að hún aukist veldisvíslega þar sem kona er á aldrinum, frá einum af hverjum 1.500 á aldrinum 20 til einn á 50 eftir 43 ára aldur.
Til viðbótar við trisomy 21 eru aðrar sjúkdómar sem tengjast viðveru viðbótar litningi. Chief meðal þeirra:
- Trisomy 18, einnig þekktur sem Edwards heilkenni, kemur fram í hverjum 2.500 meðgöngu og um það bil eitt af hverjum 6.000 fæðingum í Bandaríkjunum. Þessi truflun einkennist af litlum fæðingarþyngd, lítið óeðlilega lagað höfuð og önnur lífshættuleg líffæragalla. Edwards heilkenni hefur engin meðferð og er venjulega banvæn fyrir fæðingu eða innan fyrsta lífsársins.
- Trisomy 13, einnig þekktur sem Patau heilkenni, getur valdið alvarlegri hugarfarfærni auk hjartagalla, vanþróuð augu, aukafingur eða tær, klofinn vör og óeðlilegar breytingar á heila eða mænu. Patau heilkenni kemur fram í einum af hverjum 16.000 fæðingum, með ungbörnum að deyja yfirleitt á fyrstu dögum eða vikum lífsins.
- Klinefelter heilkenni, einnig þekkt sem XXY heilkenni, er afleiðing af auka X litningi hjá körlum. Það tengist háum blóðþrýstingi og kynlífi. Það fer yfirleitt óséður til kynþroska þegar það einkennist af veikum vöðvum, mikilli þroska, lítill líkamshár og smá kynfærum.
Hins vegar leiðir til viðbótar auka Y í körlum (XYY) eða auka X hjá konum (XXX) ekki neinum sérstökum líkamlegum eiginleikum eða áhyggjum heilsu. Þó að sum þessara barna megi eiga í erfiðleikum með að læra, þróast þau venjulega venjulega og geta hugsað börn.
Litningagreining
Undir lok fyrsta þriggja mánaða getur þú valið að fara í skimunartruflanir sem geta gefið þér líkurnar á að barnið sé með litningabreytingu. Prófið byggist á aldri þinni og getur falið í sér ómskoðun, blóðprufur, blóðfrumnafæð og aðrar lágmarksmiklar prófanir. Það er venjulega framkvæmt í viku 15 á meðgöngu þinni.
> Heimild:
> National Research Institute of Human Genome: National Institute of Health. "Brotthvarf afbrigði". Bethesda, Maryland; uppfært 6. janúar 2016.