Balanced translocation og endurtekið fósturláti

Læknisáhrif og meðferð

Jafnvægi eða litningabreyting er skilyrði þar sem hluti af litningi hefur brotið af og komið aftur á annan stað. Með öðrum orðum þýðir það að hluti af tveimur litningum hafa skipt um staði. Translocations geta verið fullkomlega skaðlaus eða þeir geta valdið alvarlegum heilsufarsvandamálum, allt eftir aðstæðum.

Þegar um er að ræða fyrrverandi, geta margir orðið translocations án þess að vera meðvitaðir um ástandið.

Þetta er venjulega á við um gagnkvæma (eða jafnvægi) flutning, gerð litningabreytinga sem eykur hættuna á endurteknum miscarriages .

Með þessari umfjöllun, betri skilning á því hvaða jafnvægi er að ræða og hvaða hugsanleg áhrif það hefur á meðgöngu.

Hvaða jafnvægi þýða þýðingu

Í jafnvægi um flutning hefur maður venjulega öll erfðafræðilegt efni sem nauðsynlegt er fyrir eðlilega vaxtarbreytingu - litbrigði er aðeins brotið af og fest við annað. Þegar frumur einstaklingsins skiptast á að búa til egg eða sæði frumur til æxlunar getur eggið eða sæðisfrumurnar endað með auka erfðafræðilegu efni eða vantar erfðaefni, sem gæti leitt til fósturláts eftir því hvaða litningabreytingar og genar eru fyrir áhrifum.

Tíðni endurtekinna miscarriages

Í um það bil 4,5 prósent allra pör með endurteknar miscarriages , hefur einn eða báðir foreldrar jafnvægi í þýðingu.

Rannsóknir hafa sýnt að pör með jafnvægi þýðingar eru líklegri til að hafa misrabbamein en pör án jafnvægis þýðingar. Það eru nokkrar vísbendingar um að jafnvægisskiptingar sem felur í sér sérstakar litningar eru líklegri til að valda miscarriages en öðrum.

Prófun

A jafnvægi þýðingu er greind í gegnum próf sem kallast karyotype þar sem blóðsýni úr báðum foreldrum eru greindar að leita að flutningnum.

Sumar rannsóknir benda til þess að jafnvægi sé skipt í móður er líklegast að vera í tengslum við endurteknar miscarriages, en feður geta einnig verið flytjendur.

Meðferð

Það er engin lækning fyrir jafnvægi þýðinga, og í flestum tilfellum er eina skaðleg áhrif á heilsu endurteknar miscarriages. Fyrir pör sem hafa áhrif á jafnvægi, er líklegt að líkur séu á árangursríkum meðgöngu á einhverjum tímapunkti, en augljós miscarriages geta augljóslega verið erfitt að takast á við tilfinningalega.

Endurteknar miscarriages geta einnig haft líkamlegar afleiðingar. Fyrir sumar konur geta endurteknar miscarriages valdið fylgikvillum, svo sem uppbyggingu örvefja eftir D & C. Samkvæmt því geta pör með þekkt jafnvægisskiptingu sem óttast bæði tilfinningalega og líkamlega áverka endurtekið meðgöngu tap geta valdið því að kanna fleiri hátækniaðferðir til að bera meðgöngu.

Hátækni meðferðir

Í sumum tilfellum geta pör með jafnvægisskiptingu valið meðferð sem kallast fyrirframgræðileg erfðafræðileg greining (PGD) . Í PGD hugsar hjónin með ígræðslu á frjósemi ásamt genprófun á fósturvísa til að vera viss um að þeir hafi ekki jafnvægi.

PGD ​​og IVF eru bæði mjög dýrir og ekki tryggðir af miklum tíma, sem er önnur ástæða fyrir því að margir pör eru þvingaðir til að halda áfram að reyna án afskipta.

Það má segja að þú gætir fengið lán sem hjálpa til við að greiða fyrir þessar aðferðir, sækja um styrki fyrir pör sem þurfa IVF eða sparaðu peningana sjálfan og tilkynntu lækniskostnaðinn sem skattfrjálsu ef þeir fara yfir 10 prósent af þínum leiðrétt brúttótekjur.

Heimild

> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Brotthvarf litninga og erfðafræðileg ráðgjöf. 4. New York: Oxford University Press; 2012.