Hvers vegna sumir vísindamenn tvöfalda samtök
Aukin áhersla hefur verið lögð á eitthvað sem kallast MTHFR erfðabreytingin og tengsl þess við fjölda óeðlilegra heilsufarsástanda, en sum þeirra eru sterk studd og aðrir sem eru íhugandi í besta falli.
Á undanförnum árum hafa handfylli vísindamanna bent á að stökkbreytingin gæti mjög vel útskýrt af hverju ákveðin konur hafa endurteknar miscarriages .
Þó að kenningin sé langt frá því að koma í ljós kemur það í sviðsljósinu hlutverkið sem erfðafræðin getur spilað í óútskýrðum miscarriages, ef aðeins að hluta til.
Útskýra MTHFR Mutation
MTHFR stökkbreytingin er frávik í erfðafræðilega erfðaskrá einstaklingsins sem truflar getu líkamans til að framleiða MTHFR ensím. MTHFR ensímið er síðan efnið framleitt af líkamanum til að umbrotsefna fólínsýru réttilega (B9 vítamín) .
Skortur á ensíminu sem leiðir af þessu getur hugsanlega valdið fjölda vandamála. Hið alvarlegasta hefur tilhneigingu til að eiga sér stað hjá einstaklingum sem hafa erft MTHFR stökkbreytinguna frá báðum foreldrum (einkennin sem nefnast homozygosity), en þeir sem erfða eitt gen (heterósýklalyf) geta haft fáir, ef einhverjar, áberandi vandamál. Að hafa MTHFR stökkbreytingu þýðir ekki að þú munt fá ákveðna sjúkdóma; það eykur einfaldlega almenna áhættu þína.
Sumar heilsufarsvandamálin sem almennt tengjast MTHFR stökkbreytingum eru:
- Homocystinuria, truflun þar sem líkaminn er ekki fær um að vinna homókýstein, sem oft leiðir til augnvandamála, óeðlileg blóðstorknun, óeðlileg beinagrind og vitsmunaleg vandamál
- Anencephaly , fæðingargalla sem einkennist af vantar eða ófullkomnarbrotnar hluta heila eða höfuðkúpu
- Spina bifida, ófullnægjandi myndun beins í kringum mænu
- Aldursbundið heyrnartap
Aðrar rannsóknir hafa tengt MTHFR stökkbreytingu við hjartasjúkdóm, heilablóðfall, háþrýsting, preeclampsia (háan blóðþrýsting á meðgöngu), gláku, geðræn vandamál og ákveðnar tegundir krabbameins. Flestar þessara rannsókna hafa að mestu verið blandaðar. með samtökum sem finnast í sumum en ekki í öðrum.
Allt sagt, MTHFR erfðabreytingar eru nokkuð algengar, þar sem næstum helmingur Bandaríkjanna er líklegri til að vera að minnsta kosti heterozygous fyrir stökkbreytingu.
MTHFR og fósturlátsáhætta
Vegna þess að núverandi sannanir eru svo léttar studdar, eru margir vísindamenn sem áskorun hugmyndina um að miscarriages og MTHFR stökkbreytingin séu einhvern veginn tengd. Þeir sem styðja tilgátuna gera það byggt á aukinni tíðni fósturláts meðal kvenna með sérstökum afbrigði sem kallast MTHFR C677T stökkbreytingin.
Lykillinn að rökinu er hlutverkið sem homocysteine er talið leika. Homocysteine er amínósýra sem er náttúrulega framleitt af líkamanum sem hjálpar til við umbrot B-vítamína. Í nærveru C677T stökkbreytingarinnar er ekki hægt að endurheimta homocystein í raun og byrjar að safnast í blóðinu. Þegar þetta gerist getur það leitt til bólgusjúkdóms sem kallast hómósýrínhækkun sem er þekkt áhættuþáttur fyrir kransæðasjúkdóm.
Þeir sem styðja kenninguna hafa gefið til kynna að homocysteinemia getur valdið myndun smá blóðtappa sem hindrar næringarflæði til fylgju, í raun svelta fóstrið og kveikja á skyndilegri fóstureyðingu . Það er mjög umdeild kenning og einn þar sem það er í raun ekki nokkur sönnunargögn.
Með því að segja, munu margir konur með endurtekin fósturlát prófa jákvæð fyrir MTHFR stökkbreytingu. Sem slík hafa sumir læknar samþykkt notkun lyfja gegn storknun eins og heparín og lágskammta aspirín til að draga úr hættu á blóðtappa. Aðrir mæla með stórum skömmtum af fólínsýru og öðrum B-vítamínum, sem trúa því að geta gefið homocysteine miða og leið sem þarf að fjarlægja úr líkamanum.
Þó að engin ábending sé um að eitthvað af þessum ráðstöfunum muni draga úr hættu á fósturláti, þá er einnig lítið sem bendir til þess að það muni skaða þig.
Orð frá Verywell
Umræða heldur áfram að reiða sig á áhrif MTHFR stökkbreytinga á meðgöngu, í 2013 ráðgjöf frá American College of Obstetricians og Kvensjúkdómafræðingur fram að núverandi gögn um málið eru annaðhvort "takmörkuð" eða "ósamræmi" og ráðlagt að nota MTHFR erfðafræðilega greining eða fastandi homocysteine próf sem hluti af venjubundnu prófsprófi .
> Heimildir:
> American College of obstetricians og Kvensjúkdómar. "ACOG Practice Bulletin nr 138: Erfðir blóðflagnafæð á meðgöngu." Hindra Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; og Lu, M. "Metýletetrahýdrófolat redúktas gen fjölbrigði og endurteknar meðgöngu tap í Kína: kerfisbundin endurskoðun og meta-greining." Arch Gynecol Obstet . 2016 Feb; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.