Trisomy 13 getur verið greind á meðan eða eftir meðgöngu
Brotthvarf afbrigði eru ein algengasta orsök fósturláts og fæðingar. Í ástandi sem kallast trisomy, hefur viðkomandi einstaklingur þrjá eintök af tilteknu litningi í stað tveggja (manneskjur eiga að hafa 46 litning, 23 pör). Það eru nokkrar mismunandi gerðir trisomies þ.mt Downs heilkenni (trisomy 21), Edwards heilkenni (Trisomy 18) og Patau heilkenni (Trisomy 13).
Patau heilkenni er alvarlegast í trisomies.
Barn með Patau heilkenni munu líklega hafa einkennandi líkamlega afbrigði, hugarfar og vandamál með innri líffæri þeirra. Meirihluti áverka barnanna deyr á fyrsta mánuðinum eftir fæðingu eða innan fyrsta árs vegna heilsufarsvandamála í tengslum við ástandið.
Um það bil 1 af hverjum 16.000 börnum fæddist með Patau heilkenni. Vísindamenn telja að um 95 prósent barna með Patau heilkenni séu misbrestir eða dauðir. Enginn veit af hverju sumir lifa til tíma meðan aðrir gera það ekki. Margir börn sem lifa af lifa ekki framhjá fyrstu vikunni. Aðeins fimm til 10 prósent gera það að fyrsta afmælið.
Greining á trisomy 13
Prenatal skimunartruflanir eins og alfa-próteinpróf og ómskoðun á meðgöngu geta leitt í ljós merki um hugsanlegar litningabreytingar en getur ekki veitt greiningu. Aðeins erfðafræðilegar prófanir eins og sýkingar í amniocentesis og chorionic villus sýnatöku (CVS) geta veitt endanlega greiningu.
Það er einnig mögulegt að Patau heilkenni geti komið í ljós sem orsök þungunar tap ef parið leitar erfða karyotyping eftir fósturláti eða fæðingu.
Tegundir Patau heilkenni
Eins og við aðra þráhyggju, eru þrjár gerðir af Patau heilkenni:
- Full trisomy 13: Algengasta gerðin. Fólk með þessa tegund hefur þrjú fullt afrit af litningi 13.
- Partial trisomy 13: Fólk hefur tvö fullur afrit af litningum 13 og viðbótarhluta litningi 13.
- Mosaic trisomy 13: Sumar frumur líkamans höfðu þrjú eintök af litningum 13 en aðrir hafa tvær eðlilegar eintök.
Hætta á endurkomu
Meirihluti tímans, orsök trisomy 13 er handahófi villa í frumuskiptingu við myndun eggsins eða sæðisins, sem þýðir að vandamálið er til staðar þegar frjóvgun stendur. Í þessu tilfelli er ólíklegt að truflunin sé endurtekin. Í mjög sjaldgæfum tilfellum getur foreldrið haft jafnvægi í því að færa litningabreytingu með litningum. Fólk með jafnvægisskiptingu hefur aukna hættu á að fá barn með hluta trisomy 13 aftur.
Ákveðið hvað á að gera ef barnið þitt hefur Patau heilkenni
Eitt af fyrstu spurningum sem þú getur verið spurður hvort barnið þitt fær greiningu á Patau heilkenni er hvort þú viljir halda áfram meðgöngu (eða stunda gjörgæslu ef barnið er fæddur með heilsufarsvandamálum). Á meðgöngu velja sumir foreldrar að segja upp börnum sem eru greindir með Patau heilkenni vegna almennt lélegra spár og löngun til að ekki lengja sorgina á tapinu. Aðrir halda áfram með meðgöngu vegna trúnaðar við fóstureyðingu eða vegna þess að þeir telja að þeir myndu frekar hafa tíma með barninu, jafnvel þótt það reynist vera stutt.
Sama á við um börn sem greinast eftir fæðingu. Sumir foreldrar velja aðeins huggun, en aðrir kjósa að taka ákafur læknisaðgerðir jafnvel þótt líkurnar séu lítill að barnið muni lifa af fæðingu.
Ef barnið þitt hefur verið greind með Patau heilkenni getur verið að þú finnir fyrir einhverjum tilfinningum frá sorg til reiði á dofi til að einfaldlega líða yfirþyrmandi. Það er fínt að taka tíma og vinna úr ástandinu áður en þú ferð áfram og taka ákvarðanir eða áætlanir. Það er engin "rétt" leið til að finna og engin ein "rétt" aðgerð til að taka með þessum greinum. Þú verður að gera það sem þú telur að þú munt vera fær um að lifa með og svarið er öðruvísi fyrir alla.
Óháð því sem þú ákveður, það er fínt að syrgja tap barnsins sem þú áttir von á að hafa. Það getur verið gagnlegt að taka þátt í stuðningshópum fyrir foreldra barna með Patau heilkenni eða aðrar alvarlegar litningabreytingar.
Heimildir:
Patau heilkenni. National Library for Health. Erfðabreytingar Sérfræðingur Bókasafn.
Trisomy 13 - Genetics Home Reference. National Library of Medicine.