Aneuploidy er ástand þar sem klefi hefur röngan fjölda litninga. Aneuploidies eru algeng orsök fósturláts, einkum í byrjun meðgöngu.
Skilningur á litningi
Til að skilja hvað aneuploidy er, verður þú fyrst að læra um litninga. Litningarnir eru mannvirki sem innihalda DNA okkar. Þau eru staðsett í kjarnanum í öllum frumum okkar.
Venjulegar mönnum frumur hafa 46 litninga sem samanstendur af 23 litningi pörum. Helmingur litninganna okkar er frá mæðrum okkar og hinn helmingurinn frá feðrum okkar.
Fyrstu 22 litningarnir, sem kallast autosomes, eru þau sömu hjá körlum hjá konum. 23rd parið samanstendur af kynlíf litningunum. Hjá konum er þetta par tvær X litningarnir. Hjá körlum er þetta par X og Y litning.
Hvað er anneuploidy?
Í aneuploidy, hefur klefi þrjú eintök af tilteknu litningi (sem leiðir til 47 heildar litninga) eða eitt eintak af tilteknu litningi (leiðir til 45 litninga). Aukafrit af litningi er kallað trisomy; vantar eintak er kallað monosomy.
Allar breytingar á fjölda litninga í sæði eða eggfrumum geta haft áhrif á niðurstöðu meðgöngu. Sumir aneuploidies geta leitt til lifandi fæðingar, en aðrir eru banvæn á fyrsta þriðjungi og geta aldrei leitt til lífvænlegs barns.
Það er áætlað að meira en 20 prósent meðgöngu geti haft aneuploidy.
Margar af þessum meðgöngu eru ekki raunhæfar og því mun ekki leiða til barns.
Fyrir tíunda viku meðgöngu eru aneuploidies algengasta orsök miscarriages.
Ástæður
Umhverfisáhrif gætu valdið óeðlilegum litningabreytingum, en vísindamenn telja að flest tilfelli af aneuploidy stafi af handahófi villum í frumuskiptingu.
Meirihluti tímans, jafnvel þegar litningakrabbamein eftir fósturlát sýnir að barnið hafi verið fyrir áhrifum af aneuploidy, endurtekur blóðflagnafæðin ekki í framtíðinni meðgöngu.
Hvernig trisomies hafa áhrif á meðgöngu
Trisomies (aukafrit af litningi) eru algengari en einliður (vantar afrit). Flest trisomies leiða til fósturláts. Í raun eru þeir ábyrgir fyrir um 35 prósent af misbrestum.
Minna en einn prósent af fólki er fæddur með trisomies. Það eru verulegar heilsufarsleg áhrif afbrigði afbrigði litninga hjá þessum einstaklingum.
Aðeins nokkrar trisomies geta leitt til lifandi fæðinga. Algengasta er trisomy 21, þekktur sem Downs heilkenni. Hinir tveir autosomal (non-sex litningum) trisomies sem stundum leiða til barns eru trisomy 13 og 18. Því miður, börn sem eru fædd með þessum trisomies yfirleitt ekki lifa af.
Ungabörn sem fædd eru með ákveðnu kynlífi litabreytingar geta lifað fullorðinsárum. Karlar fæddir með tveimur X litningum og einu Y litningi hafa Klinefelter heilkenni, algengasta blóðfrumnafæðin eftir Down heilkenni. Karlar geta einnig lifað með einum X og tveimur YY litningi og konum með þremur X litningi.
Eins og fyrir monosomies - hið gagnstæða af trisomies - aðeins einn í lifandi fæðingu.
Þetta er eitt X litningi hjá konum, þekkt sem Turner heilkenni .
Einnig þekktur sem: Aneuploidies, Trisomy, Monosomy, óeðlileg litningabreyting
Heimildir:
Hversu margir litningar hafa fólk? Genetics Home Reference. US National Library of Medicine. 1. febrúar 2016.
Litningabreytingar. National Human Genome Research Institute. 16. júní 2015.
O'Connor, C. (2008) Brotthvarf: Aneuploidies. Náttúrufræðsla 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Endurtekið fósturlát. The Lancet.