Turner heilkenni (Monosomy X) og meðgöngu eru oft tengdar. Turner heilkenni er litningabreyting þar sem stelpa eða kona hefur aðeins eitt heilt X litningi. (Þar sem Y litning er nauðsynleg til að maður sé karlmaður, eru öll börn með Turner heilkenni stelpur.) Þótt stelpur sem fæddust með Turner heilkenni hafi venjulega góða líkur á eðlilegu lífi, eru meirihluti barna með ástandið týnt fyrir fósturláti eða ennþá .
Algengi
Um það bil 1 af hverjum 1.500 til 2.500 nýburum hafa Turner heilkenni. Samt samkvæmt rannsóknum er mónósýki X til staðar í u.þ.b. 3 prósent af öllum hugmyndum en um það bil 99 prósent af börnum sem eru fyrir áhrifum eru miscarried eða dauðir. Skilyrði er talið vera þáttur í u.þ.b. 15 prósent af öllum miscarriages.
Ástæður
Orsök Turner heilkenni er villa í frumuskiptingu sem skilur frumur líkamans með aðeins einu fullkomnu virku X litningi. Venjulega er óeðlileg staða nú þegar til staðar við frjóvgun, upprunnin í sæði eða egginu. Í ástandinu sem kallast Mosaic Turner heilkenni, sem þýðir að sumir frumur líkamans hafa monosomy X á meðan aðrir hafa eðlilega litning, er orsökin að villa í frumuskiptingu við mjög snemma fósturþroska. Enginn veit nákvæmlega hvað veldur þessum deiliskekkjum.
Greining
Turner heilkenni getur komið í ljós sem orsök fósturláts eða fæðingar þegar foreldrar stunda litningabreytingar eftir meðgöngu.
Í núverandi meðgöngu getur ómskoðun sýnt merki fyrir ástandið, en aðeins er hægt að staðfesta greiningu með erfðafræðilegri prófun, svo sem fæðingarvökva eða kviðverkun. Og þar hafa verið nokkrar skýrslur um rangar jákvæður fyrir ástandið, jafnvel með fósturlát. Hjá nýfæddum börnum er hægt að staðfesta greiningu með blóðprufu.
Jafnvel þó að mikill hætta á fósturláti hljóti sennilega ógnvekjandi, telja vísindamenn að meirihluti miscarriages sem tengjast Turner heilkenni eiga sér stað á fyrsta þriðjungi ársins. Á þeim tíma sem barnið hefur náð því markmiði að vera hæfur til amnocentesis, eru líkurnar á þungunarprófi ekki nærri eins yfirþyrmandi. Ein rannsókn leiddi í ljós að 91% barna sem greindir voru með fósturskoðun lifðu til fæðingar. Það getur verið unnerving að læra að barnið þitt hefur litningarsjúkdóm, þó svo að það sé góð hugmynd að komast í samband við stuðningshópa eða erfðafræðilega ráðgjafa til að undirbúa.
Spá
Þrátt fyrir mikla hættu á fósturláti og dauðsföllum, er heildarhorfur fyrir barn með Turner heilkenni langt frá dapurlegu eftir fæðingu. Það eru nokkrar algengar heilsufarsvandamál og líkamleg einkenni, en stúlkur með Turner heilkenni hafa yfirleitt eðlilega upplýsingaöflun án lífshættulegra fötlunar og geta leitt til hamingjusamlegs heilbrigt líf. Margir finna ekki einu sinni út að þeir hafi röskunina fram að fullorðinsárum.
Hlutverk erfðafræði í útkomu
Ef þú hefur misst barn með Turner heilkenni er það án efa ruglingslegt að heyra allar sögur kvenna sem lifa með Turner heilkenni annars vegar og síðan hins vegar læknirinn þinn að segja þér að Turner heilkenni valdi fósturláti eða ennþá.
Sannleikurinn er sá að læknar eru ekki alveg vissir af hverju svo margir börn með Turner heilkenni eru miscarried meðan aðrir gera það með meðgöngu án meiriháttar fylgikvilla.
Líklegasta skýringin er sú að það er erfðafræðileg þáttur í leik. Það gæti verið að meirihluti barna sem eru hugsuð með Turner heilkenni vantar erfðaefni sem nauðsynleg eru til lífsins, en þeir sem lifa af eru með heilt safn af genum, þrátt fyrir að hafa aðeins eitt X litningi. Sumir fræðimenn hafa sannað að börn sem lifa af með Turner heilkenni geta haft einhverja mótsögn, að minnsta kosti á fyrstu þungun, sem gerir þeim kleift að halda áfram að vaxa og þróa.
Óháð útskýringu, ef þú hefur misst barn með Turner heilkenni til fósturláts eða fæðingar, er það eðlilegt og í lagi að syrgja. Líkurnar eru lágir á ástandi sem er endurtekið í framtíðinni, en erfðafræðingur ætti að geta gefið þér meiri upplýsingar um hvaða áhyggjur þú gætir haft ef þú ætlar að reyna aftur.
Heimildir:
Gravholt, CH et al. "Fyrirbura og fósturskortur af heilkenni Turner er: Registry Study." BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR et al. "Mosaicism in 45, X Turner Syndrome: Er lifun við upphaf meðgöngu háð því að tveir kynlíffærar séu til staðar?" Human Genetics 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Páll. "Syndrome Turner er." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Foreldrar Uppruni Venjulegra X litninga í Turner heilkenni sjúklingum með mismunandi Karyotypes." American Journal of Medical Genetics maí 2002 111 (2): 134-139.