Genetic karyotyping-einnig þekktur sem litningagreining-er próf sem getur leitt í ljós ákveðnar erfðafræðilegar afbrigði. Það er hægt að nota til að staðfesta eða greina erfðavandamál eða sjúkdóma. Eða prófunin getur leitt í ljós að par er í hættu á að fá barn með erfðafræðilega eða litningabreytingu.
Karyotyping getur til dæmis sýnt að karlkyns félagi hefur Klinefelter heilkenni, erfðasjúkdómur sem oft er ekki greindur fyrr en maður upplifir ófrjósemi .
Karlar með Klinefelter heilkenni hafa viðbótar X litningi í DNA þeirra (í stað þess að vera aðeins XY þau eru XXY) og þau eru yfirleitt ófrjósöm.
Læknirinn gæti mælt með erfðafræðilegri karyotypingu ef:
- Þú hefur ekki getað hugsað í meira en eitt ár .
- Þú hefur upplifað tvær eða fleiri samfelldir miscarriages.
- Þú hefur upplifað dauðsfæðingu.
- Karlkyns félagi hefur ekki sæði í sæði hans eða mjög lágt sæði . (Einnig þekktur sem azoospermia eða alvarleg oligozoospermia.)
- Kvenkyns félagi hefur verið greindur með frumstarfsemi eggjastokka í eggjastokkum. (Einnig þekktur sem POI, aðal eggjastokkarskortur eða POF, ótímabært eggjastokkarbilun.)
Nauðsynlegt getur verið að fá erfðafræðilega karyotypingu áður en hún fær aðstoð við æxlunartækni, þar á meðal IUI eða IVF. Þetta á sérstaklega við um þá sem eru að íhuga IVF með ICSI , sem eykur hættuna á að fara í ófrjósemi karla og sumir erfðasjúkdóma.
Hvernig er prófið lokið
Fyrir ófrjósöm pör er prófið venjulega gert með blóðþrýstingi, bæði hjá karlkyns og kvenkyns maka.
Blóðsýni eru síðan unnin í rannsóknarstofu.
Frumur úr blóðsýni eru settar í sérstakan gám til að hvetja þá til að vaxa. Þegar frumurnar ná ákveðnu stigi vöxtar eru frumurnar litaðar og rannsakaðar undir smásjá.
Lab tæknimaðurinn metur stærð og lögun frumanna. Þeir taka einnig mynd af frumunum og telja fjölda litninga í frumunum.
Sérhæfð myndin gerir kleift að meta litningabreytingar.
Hvers vegna er hægt að ráðleggja erfðafræðilega ráðgjöf áður en meðferð með frjósemi stendur
Erfðafræðileg próf getur fundið orsök ófrjósemi eða endurtekinna taps. Vitandi af hverju þú getur ekki orðið þunguð eða af hverju þú heldur áfram að missa, getur hjálpað lækninum að mæla með bestu meðferðarmöguleikum .
Önnur ástæða til að gera erfðapróf fyrir frjósemismeðferð er að koma í veg fyrir að erfðafæðingargalla komi til framtíðar barns.
Sumar erfðabreytingar geta valdið ófrjósemi þegar það er til staðar hjá einum foreldri, en þegar báðir foreldrar bera stökkbreytinguna geta þau farið fram á barnið með verulegri erfðafræðilegu ástandi.
Til dæmis er CFTR gen stökkbreyting í tengslum við einhvers konar ófrjósemi karla. Það er einnig í tengslum við alvarlegt ástand, blöðrubólga.
Ef bara faðirinn hefur CFTR gen stökkbreytingu, þá er hætta á að fósturlát sé ófrjósemi hjá börnum sínum. Ef bæði faðir og móðir eru flytjendur CFTR gen stökkbreytinga, er það 1 í 4 möguleika að þeir fái barn með blöðrubólga.
Ef par voru að íhuga IVF með ICSI, er hættan á að fara í erfðafræðilegu ástandi miklu hærra en með reglulegu IVF eða með náttúrulegum getnaði.
Þetta er vegna þess að með reglulegu IVF er sæði sett í petri fat með eggi og "sterkasta" sæðið vinnur.
Með IVF-ICSI er einn sæði valinn og sprautaður beint inn í eggið. Líkurnar á erfðafræðilega "veikari" sæði áburðar á eggi eru miklu hærri í þessu ástandi. Þetta veldur því að hætta sé á einhverjum erfðafræðilegum vandamálum.
Valkostir ef þú ert með mikla erfðaáhættu
Valkostir þínar munu ráðast af hvaða erfðafræðilegu áhættu þú ert frammi fyrir.
Í sumum tilfellum getur greining á erfðafræðilegu vandamáli eða áhættu komið fyrir ...
- staðfesta eða hjálpa að gera tiltekna ófrjósemisgreiningu
- auka hættu á fósturláti eða fæðingu
- auka hættu á að fá barn með tiltekna erfðavandamál
- auka hættuna á að gefa barninu ófrjósemi hjá körlum eða konum
Erfðafræðingur ætti að skoða árangur þinn með þér.
Almennt má segja að valkostir þínar innihalda eitthvað af eftirfarandi:
Bættu við erfðafræðilegri greiningu (IMD ) fyrir kynferðislegan blóðflagnafæð við meðferð með IVF. Með PGD hefur þróunarfóstrið eitt frumu fjarlægt til að prófa erfða stökkbreytingar. (Fjarlæging þessarar klefi skaðar ekki fóstrið.) Heilbrigðasta útlit fósturvísa er síðan hægt að flytja.
Þeir sem eru með erfðagalla, sem margir hafa aldrei lifað af, eru eytt.
PGD getur dregið úr hættu á fósturláti og getur dregið úr hættu á ákveðnum erfðagalla. En jafnvel með PGD er ekki hægt að meðgöngu og barn vera 100% erfðabreytt. Þú gætir samt verið að missa jafnvel með PGD.
Sumir eru siðferðilega eða trúarlega á móti PGD prófunum.
Veldu að afnema IVF-ICSI . Venjulega, þegar eggja og sæði eru sett saman, náðu aðeins heilsusamasta sæðið til að komast í gegnum og frjóvga egg. Náttúrulegt val útilokar veikari sæði, sem getur einnig verið erfðabreyttur sæði.
Með IVF með ICSI eru sæði beint sprautað í egg. Náttúruval getur ekki átt sér stað. Þetta getur aukið hættuna á að fara í erfða stökkbreytingar.
Þú getur ákveðið að taka ekki áhættuna og forðast IVF-ICSI. Í staðinn getur þú ...
- reyndu reglulega IVF (jafnvel þótt það gæti haft lægri velgengni fyrir þig)
- hætta meðferð
- veldu sæði eða fósturvísun í staðinn
Haltu áfram með meðferð , með hliðsjón af aukinni hættu á að gefa erfðaeinkenni eða ófrjósemi hjá börnum þínum.
Að vera í hættu fyrir að fara niður ástand er ekki ábyrgð sem þú vilt .
Talaðu við erfðafræðilega ráðgjafa þannig að þú getir tekið upplýsta ákvörðun.
Veldu að nota sæðisfrumur, egggjafa eða fósturskammta. Auðvitað geta jafnvel gamlir gjafar verið með erfðagalla. Donors eru yfirleitt skimaðir, en ekkert val er áhættulaust.
Ef þú ert að velja egg eða sæðisfrumur, er mikilvægt að gjafarinn sé prófaður fyrir erfðasjúkdóminn sem þú ert í hættu á að fara niður.
Fylgdu ættleiðingu eða barnlausu lífi. Eftir að hafa fengið erfðaprófun, ákveður sum pör að samþykkja. Aðrir ákveða að hætta að reyna að eignast barn og lifa barnlausan líf.
Emotional Dómgreind með erfðafræðilegri ráðgjöf
Að fá niðurstöður erfða karyotyping getur verið tilfinningaleg og erfitt.
Stundum geta niðurstöðurnar hjálpað þér að taka ákvarðanir um meðferðina þína. Aðrir tímar eru ekki mikið sem hægt er að gera með upplýsingunum. Þetta getur valdið tilfinningalegum neyslu, án þess að raunveruleg ástæða sé til.
Trúarleg trú þín getur einnig takmarkað hvernig gagnleg erfðafræðileg ráðgjöf mun vera fyrir þig.
Það er mikilvægt að þú skiljir hvaða upplýsingar erfðafræðileg ráðgjöf mun gefa þér og hvort þú getur jafnvel gert það áður en þú ferð í gegnum prófanir.
Áður en þú samþykkir að prófa skaltu biðja um að tala við erfðafræðilega ráðgjafa. Þeir geta útskýrt kostir og gallar af prófunum og hjálpað þér að ákveða hvort próf sé skynsamlegt fyrir þig og maka þinn.
Vertu viss um að það mun vera erfðafræðingur ráðgjafi laus til að ræða niðurstöður.
Heimildir:
CFTR: Genes. Genetics Home Reference. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cystic fibrosis: Prenatal Skoðun og greining. FAQ171, febrúar 2016. ACOG.org. Opnað 18. febrúar 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, Van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Genetic áhættuþættir hjá ófrjósömum körlum með alvarlega oligozoospermia og azoospermia." Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Leiðbeiningar um viðeigandi notkun erfðafræðilegra prófana á ófrjósömum pörum. " European Journal of Human Genetics . Maí 2002, 10. bindi, númer 5, bls. 303-312.
Karyotyping. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelter heilkenni. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Greining erfðafræðilegrar greiningar á undanförnum stöðum bætir verulega úr meðgöngu niðurstaðna flutningsaðgerða með sögu um endurtekið fósturlát og misheppnað meðgöngu." Reprod Biomed Online . 2006 desember; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Brotthvarf og fósturþroska í endurteknum fósturlátum." Hum Reprod . 2003 Jan; 18 (1): 182-8.