Því miður hefur þessi banvæn litningatilfinning engin meðferð
Erfðafræðileg og litningarsjúkdómur getur haft mismunandi og hugsanlega víðtæka áhrif á heilsu barnsins. Áhrifin geta verið allt frá vægum áhyggjum heilsu til að vera "ósamrýmanleg líf", sem þýðir banvæn horfur.
Triploidy er truflun sem fellur á síðari enda litrófsins. Meirihluti fóstra sem hafa þríglýseríð deyja fyrir fæðingu og þau sem gera það að tíma sjaldan lifa fyrstu sex mánuði lífsins.
Hvaða Triploidy þýðir
Manneskjur eiga að eiga 46 litningar (23 pör). Maður fær helmingur af hverju litrófsspori frá hverju foreldri. Triploidy þýðir að barnið hefur þrjú eintök af hverju litningi í hverri klefi, frekar en tvo, sem gerir samtals 69 litningabreytingar. Triploidy getur leitt til annaðhvort af einni eggi sem frjóvgast af tveimur sæði eða frá villu í frumuskiptingu sem veldur því að egg eða sæði sé 46 litning við frjóvgun.
Tegundir
Í flestum tilvikum þríglýseríða felast "fullur" þríglýseríð, sem þýðir að allir frumur líkamans hafa jafnt áhrif. Í mjög sjaldgæfum tilvikum getur þríglýseríðið orðið "mósaík", sem þýðir að sum frumur líkamans hafa þrjú eintök af hverju litningi og aðrir hafa eðlilega sett af 46 litningi. Sumar vísbendingar eru um að einstaklingar sem eru með þrígræðslu mósaík geta haft minni áhrif á röskunina en þeim sem eru með fullan þríglýseríð. En jafnvel með þrígræðslu mósaík er horfur ekki góðar.
Samband við hluta Molar meðgöngu
Sumar þungunartruflanir sem hafa áhrif á þríglýseríð verða einnig fyrir áhrifum af hýdroxíðhimnubólgu sem er hluti af þvagi , sem þýðir að óeðlilegt fylgju getur valdið lífshættulegum fylgikvilla móðurinnar. Samt sem áður, ekki öll tilfelli af þríglýseríði verður molar meðgöngu.
Það er einhver grunur um að þríglýseríð sem stafar af tveimur sáðfrumum sem frjóvga eitt egg geta verið líklegri til að valda hluta mjólkurþungunar en þríglýseríð sem felur í sér egg eða sæði sem hefur 46 litningar frá upphafi. En þetta hefur ekki verið sannað.
Greining
Triploidy getur verið greind með einni erfðafræðilegri prófun, sem þýðir amnocentesis , blóðpróf á nýfæddum börnum eða karyotyping vefja frá meðgöngu. Skimunarpróf eins og ómskoðun og alfetópróteinpróf geta sýnt viðvörunarmerki um þríglýseríð. En þessar prófanir geta ekki staðfesta greiningu á þríglýseríði. Óeðlilega hátt hCG gildi má finna hjá sumum þungunartruflunum, og ómskoðun getur sýnt einkennandi placenta sem tengist hluta meðgöngu.
Spá
Því miður er þríglýseríð alltaf banvæn og það er engin lækning eða meðferð fyrir ástandið. Eins og fram kemur hér að framan eru næstum allir (meira en 99%) af börnum með þríglýseríð flogaveiki eða dauðsföll. Af þeim sem eru fæddir lifa flestir deyja á klukkustundum eða dögum eftir fæðingu. Handfylli af börnum með þríglýseríð hafa búið í fimm mánuði eða lengur. En þessar skýrslur eru sjaldgæfar, og yfirleitt eru börnin sem lifa lengur með mósaíkþrengsli frekar en fullur þríglýseríð.
Áhættanótt börn hafa yfirleitt marga fæðingargalla og alvarlegan vaxtarmörk.
Hættan á endurkomu
Vísindamenn hafa ekki fundið nein áþreifanleg áhættuþætti fyrir þungun sem hefur áhrif á þríglýseríð. Jafnvel móðuraldur virðist ekki vera áhættuþáttur. Lítill fjöldi kvenna getur haft endurteknar miscarriages sem hafa áhrif á þríglýseríð. En í flestum tilfellum kemur þríglýseríð af handahófi og er einu sinni harmleikur sem ekki endurtakar í framtíðinni meðgöngu. Ef þú hefur fengið þrígræðslu vegna prófunar á vefjum frá fósturláti eða fæðingu, eru líkurnar á að það gerist aftur slétt.
Ef barnið þitt hefur Triploidy
A einhver fjöldi af ruglingslegum upplýsingum um þríglýseríð er þarna úti, þannig að ef barnið þitt hefur verið greind með þetta ástand á meðgöngu eða sem nýfætt er líklega að synda með tilfinningum, þar á meðal dofi, rugl og sorg. Það fyrsta sem þú þarft að vita er að þú gerðir ekki neitt til að valda því að þetta gerist og það er ekkert sem gæti komið í veg fyrir að það gerist. Það er allt í lagi að syrgja (eða að finna hvað sem þú getur fundið).
Ef barnið hefur verið greind með þríglýseríð í gegnum amniocentesis (sem er venjulega framkvæmt á viku 15 og viku 20 á meðgöngu) verður þú sennilega spurð hvort þú viljir halda áfram meðgöngu. Þetta er einstaklingsval og þú þarft að gera það sem virkar fyrir þig. Sumir konur kjósa að segja upp þungun sem hefur banvæn greiningu , en aðrir kjósa að halda áfram meðgöngu, þótt þeir séu meðvitaðir um væntanlegt afleiðing. (Athugaðu að ef þungun þín er fyrir áhrifum af hýdroxíðhimnubólgu , þá er engin hætta á því að barnið geri það að líða og það er fæðst á lífi. Læknirinn mun mæla með lúkningu til að koma í veg fyrir hugsanlegar alvarlegar fylgikvillar sem geta haft áhrif á heilsuna þína.)
Ef þrígræðslan kemur eftir að barnið þitt hefur þegar verið fætt, þá er það góð hugmynd að tala við erfðafræðilega ráðgjafa um hvað þú ættir að búast við, hvað varðar umhyggju fyrir barnið þitt. Flest af þeim tíma, ráðlagður meðferð er að veita þægindi aðgát frekar en að stunda neinar ákafur inngrip. Það eru fjölmargir stuðningshópar fyrir foreldra barna með alvarlegar litningasjúkdómar og þú gætir fundið þetta til að vera traustvekjandi þegar þú tekur á móti þessum fréttum.
Heimildir:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Endurtekin þríglýseríð af uppruna móður. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidy. Texas State Health Dept. Fæðingargalla Áhættuþættiröð. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm